GenePro Dnagnostic Technology

基因诱病因素

Recent studies suggest 2 of the polymorphic forms of ApoE are associated with increased risks of having cardiovascular (E2 and E4) and/or Alzheimer.s disease (E4)

	RISK

E2	Elevated triglyceride and cholesterol levels in blood Coronary heart disease Arteriosclerosis Hypertension Stroke

E3	Normal

E4	Alzheimer.s disease Elevated triglyceride and cholesterol levels in blood

ApoE多态性 － ApoE是负责血管内甘油三酯、胆固醇和其他脂类分子的主要血浆蛋白。
人类的ApoE基因可在第19号染色体上找到，并且以三种不同的形式存在 (多态性)，E2，E3和E4，通过基因类型分析可加以区别。

样本：不凝血，口腔棉花棒

产前诊断

常染色体三体症
	21号唐氏综合症
	18号Edwards综合症
	13号Patau综合症
	唐氏综合症在存活婴儿中的发生比例为1：700。母亲年龄为35岁或更高时一般都建议通过羊膜穿刺术进行产前筛查，这是由于高龄产妇发生唐氏综合症的频率升高到1：250，而这与因羊膜穿刺术而至流产的危险一样高。产前筛查还可通过测定母体血液中的霉活性以及通过颈项透明层的超声检查来完成。虽然霉活性测定法和超声法均为无创技术，但它们的准确度仅为60-70%，比采用核型分析或DNA图谱分析进行的羊膜细胞检查要低很多。

性染色体异倍性：47 XXY，47 XYY，47 XXX，男性46 XX和45 X

基研的染色体异倍性DNA分析：STR-PCR和毛细管电泳

在每个染色体位点测量STR多态性

GenePro采用最少11各常染色体位点来探测13，18，21号染色体上是否存在三体性；
amelogenin 12个性染色体位点来探测性染色体的异倍性。

结果的判定简单而客观

当采用这些PCR引物对时准确度可高达95% (5%是由于染色体易位或镶嵌所致)

需要的样本量少于1 ml，早在孕期12周既可检测

无需细胞培养和核型分析，结果在2天或更短时间内既可获得

样本：羊水（三体症，性染色体测试)），CVS（三体症，性染色体测试)），静脉血 (性染色体测试)